⇒ 3A01, De la fécondation à l'embryon
⇒3A02, Individus et caractères héréditaires    
⇒3A03, Localisation de l'information héréditaire    
⇒3A04, Le support de l'information héréditaire    
⇒3A05, Les chromosomes dans l'espèce humaine    
⇒3A06, Localiser et extraire de l'ADN humain    
⇒3A07, Localiser une information héréditaire    
⇒3A08, L'information gétique à l'origine des groupes sanguins    
⇒3A09, La quantité d'ADN au cours du cycle cellulaire    
⇒3A10, Les étapes de la division cellulaire observées au microscope    
⇒3A11, Les particularités génétiques des gamètes    
⇒3A12, La diversité des gamètes et nouvelles combinaisons génétiques    
⇒3A13, La formation de nouveaux phénotypes dans une espèce    






 


























































 
-Rappels: Après la puberté, les individus de l'espèce humaine peuvent transmettre la vie en produisant des cellules reproductrices appelées gamètes. La rencontre et la fusion de deux gamètes distincts au moment de la fécondation est à l'origine d'une cellule oeuf.
 
L'Homme est défini en tant qu'espèce. Les individus qui souvent se ressemblent ; pouvant se reproduire entre eux et engendrer une descendance fertile, appartiennent à la même espèce. Cependant, il existe des caractères propres à chaque individu. Certains se retrouvent dans plusieurs générations de la même famille.
 
     1°- Les caractéristiques de l'espèce humaine : 

Un caractère est une particularité physique ou physiologique identifiable pouvant être décrite, voire mesurée : taille, couleur de la peau, forme du visage, groupe sanguin,..., Pour les individus d'une même espèce, on note des caractères spécifiques et individuels.
 
Caractères spécifiques Caractères individuels
Bipèdie stricte
Squelette interne et poils
Pouces opposables
Un visage
Des canines réduites
Seins pour les femmes		 La taille
Couleur de la peau
Forme du visage
Forme du nez, des oreilles,
Couleur des yeux
Couleur et aspect des cheveux
 

Le daltonisme, un caractère héréditaire :
Les enfants de la même génération ne reçoivent pas les mêmes caractères héréditaires ; chacun est donc unique ! Seuls les vrais jumeaux, issus de la division de la même cellule oeuf, possèdent les mêmes caractères héréditaires.
 
Les facteurs environnementaux ou les conditions de vie peuvent modifier certains de nos caractères:
  1. Augmentation de la masse musculaire 
  2. Le bronzage 
  3. L'obésité : apports>besoins
Ces modifications acquises ne sont pas héréditaires car elles ne sont pas transmises aux générations suivantes.
Effet de l'EPO



     2°- L'information à l'origine des cractères héréditaires : 
 
Localiser l'information héréditaire :
Toutes les cellules d'un même organisme possèdent une information héréditaire identique localisée dans le noyau: La reproduction permet la fabrication d'une cellule oeuf : les individus de la génération  suivante possèdent des caractères héréditaires des deux parents. Une manipulation génétique par clonage permet la fabrication d'une cellule reconstituée avec un noyau qui possède les mêmes caractères héréditaires, il s'agit d'un clone.
 
Transfert de noyau
 
Les chromosomes sont le support de l'information héréditaire, toujours présents dans le noyau, ils sont facilement observables lors de la division cellulaire. L'ensemble des chromosomes observables dans une cellule constituent le caryotype ; il est spécifique de l'espèce.
 
Etre vivant Chromosomes
L'oignon 16
L'Homme 46
La fougère 1200
La grenouille 24

Au moment d'une division cellulaire, on remarque que le noyau de la cellule n'est plus visible et on identifie des structures filamenteuses, il s'agit de chromosomes.
 

Lame du commerce
Chromosomes observés en TP 
 

     3°- Les chromosomes de l'espèce humaine : 
A°- Observation de caryotypes :
 
On remarque que certains chromosomes sont identiques. On appelle chromosomes homologues deux chromosomes d'une même paire. Si on les range de manière décroissante, on obtient un caryotype ordonné. La 23ème paire ou paire de chromosomes sexuels est responsable du sexe de l'individu:
  • Paire XX détermine le sexe féminin
  • Paire XY détermine le sexe masculin
 
B°- Les anomalies chromosomiques :
 
Toute modification du caryotype entraîne des modifications des caractères physiques ou physiologiques, les chromosomes sont bien le support de l'information héréditaire. Certaines modifications sont non viables, il y a un rejet ou arrêt du développement de l'embryon et une interruption de grossesse naturelle.

L'amniocentèse est une technique de dépistage des anomalies chromosomiques, elle s'effectue grâce à l'étude des caryotypes.
 
 
Anomalie Caryotype Syndrome
XXY 1 Chromosome supplémentaire à la paire sexuelle Klinefelter
X 1 chromosome manquant
à la paire sexuelle		 Turner
Trisomie 21 1 chromosome supplémentaire
à la paire n°21 du caryotype		 Down
Trisomie 18 1 chromosome supplémentaire
à la paire n°21 du caryotype		 Edward
Trisomie 13 1 chromosome supplémentaire
à la paire n°13 du caryotype		 Patau
Autres Non viables Mort
 
C°- Les chromosomes sont constitués d'ADN :
 
Chaque chromosome est constitué d'une longue molécule d'ADN. Chaque molécule d'ADN a la capacité de se pelotonner et de se condenser lors de la division cellulaire, il se forme des chromosomes visibles au microscope optique.
 
 

Lorsque l'ADN est sous sa forme relâchée, il ne permet pas de le distinguer au microscope optique et donc de différencier les chromosomes du caryotype : on observe alors une masse opaque de molécules d'ADN caractéristique du noyau des cellules.



 
     4°- Chaque chromosome contient des gènes : 
Tous les individus de la même espèce possèdent le même caryotype malgré des caractères différents. Selon les individus, l'information portée par les chromosomes doit donc être différente.
 

Une carte génétique
 
Une carte génétique permet de localiser le génome d'une espèce, il s'agit de l'ensemble des gènes connus dans une espèce. On constate :
  • Les gènes existent en double exemplaire et ils occupent la même position sur les chromosomes homologues
  • Le nombre de gènes portés par les chromosomes X et Y est différent, ils ne possèdent donc pas la même information
  • Le chromosome Y possède le gène SRY qui détermine le sexe masculin dans l'espèce humaine
 
     5°- Des gènes aux allèles : 
Dans notre espèce, comment expliquer que les gènes puissent commander des caractères héréditaires individuels différents ?

 

Hématies ou globules rouges
Identifier les allèles
 

-Application: Transmission des allèles et maladie génétique
Un gène détermine ou commande un caractère héréditaire. Un allèle est l'information génétique portée par un gène. Comme un gène existe en double exemplaire sur les homologues :
  • Soit les deux allèles sont identiques
  • Soit les deux allèles sont différents
Si les deux allèles sont différents, le caractère déterminé sera le résultat de la commande de deux allèles; si les allèles sont identiques, le caractère sera déterminé par une même information héréditaire.

 

Vocabulaire en Flash
Chromosome en Flash




Exercice d'application

 



 
 
 



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